Patricia Jacobs i John Strong

W, tym właśnie roku naukowcy z Edynburga Patricia Jacobs i John Strong opublikowali swe wyniki badań nad komórkami mężczyzny wykazującego cechy zespołu Klinefeltera, a było to zaledwie w 3 lata po rewolucyjnym odkryciu szwedzkim, ustalającym na zawsze liczbę chromosomów u człowieka na 46 i zwiększającym dokładność metod badania. Obliczona w Edynburgu liczba chromosomów u człowieka z zespołem Klinefeltera wynosiła 47, a więc ten dodatkowy chromosom był odpowiedzialny za wymieszanie obu płci w okresie rozwoju.

Mutacje, na czymkolwiek by nie polegały, są – w porównaniu z powyższymi odchyleniami – zmianami mikroskopijnymi, zmie-niającymi komplet cech dziedzicznych w niewielkim stopniu i nie można ich nawet zestawić ze stosunkowo grubym odchyleniem od normy, jakim jest cały dodatkowy chromosom dołączony do zwykłej liczby 46. W zespole Klinefeltera wielkość odchylenia jest wystarczająca dla całkowitego wykluczenia możliwości dalszego przekazywania wady.

W r. 1959 wykryto również dodatkowy chromosom u osobników z mongolizmem. Dodatkowy fragment chromosomu jest inny niż w zespole Klinefeltera, ale jest zawsze obecny u osób z mongolizmem i widocznie jego obecność jest przyczyną ograniczonej inteligencji i anomalii fizycznych spotykanych u nich. Chromosom taki znajduje się w każdej komórce ciała, stąd przypuszczenie, że błąd musiał już istnieć w chwili poczęcia, zapewne w indywidualnym jaju lub plemniku, gdyż oboje rodzice są zwykle całkiem normalni.

Leave a Reply