Odkrycia z r. 1959

W przypadku mongolizmu nadliczbowym jest chromosom do-datkowy dla pary oznaczonej numerem 21, w zespole Klinefeltera takim chromosomem jest jeszcze jeden X, czyli należący do pary 23. Normalna kobieta ma dwa X, normalny mężczyzna ma X jako partnera dla Y, w zespole Klinefeltera jest jeden Y, ale dwa X. Od razu staje się zrozumiałe, dlaczego u takich ludzi męskość jest upośledzona, przy równoczesnym występowaniu cech kobiecych: XXY obejmuje zakodowanie zarówno płci męskiej (XY), jak i żeńskiej (XX), stąd zamieszanie w występowaniu cefch płciowych.

Odkrycia z r. 1959 pozwoliły wyświetlić również sprawę zespołu Turnera, znanego równie długo jak poprzedni i charakteryzującego się odwrotnymi objawami. (Henry Herbert Turner i Harry F. Klinefelter byli obaj Amerykaninami – pierwszy endokrynologiem, drugi lekarzem ogólnym). W zespole tym każda komórka zawiera tylko 45 chromosomów – brak jest Y i obecny jest zaledwie jeden X. Dla normalnego występowania cech kobiecych potrzeba XX, toteż jest całkiem jasne, że wszystkie osoby obarczone zespołem Turnera (oznaczane XO) są niedorozwiniętymi kobietami, mającymi bardzo drobne macice i narządy rodne, często zupełnie bez jajników, są również niskiego wzrostu. Spotykano także inne nieprawidłowe liczby chromosomów płciowych, jak kobiety XXX, kobiety XXXX, mężczyzn XXXY, mężczyzn XXYY, a nawet mężczyzn XXXXY – mających 49 chromosomów zamiast 46. Periodyki lekarskie stale dają sprawozdania z tej powodzi nowych odkryć, na co skarżył się jeden z czytelników pisma The Lancet w nadesłanym w formie wierszowanej zażaleniu:

„Byłbym zachwycony, gdybym choć tylko czasami nie widział tych stron wypełnionych hieroglificznymi zakrętasami zwanymi chromosomami”

Leave a Reply